世界血友病日:这种病为何容易找上男性?

来源: 新浪健康养生综合 2019-04-17 A- A+

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,轻微创伤后即有出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病已被收录在2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。

每年的4月17日是世界血友病日,今年的活动主题为“伸出援手——关心的第一步”。

源自欧洲的“皇室病”

血友病也被称作“皇室病”。一百多年前,欧洲皇室爆发式地出现了一种奇怪的出血病。患者全是男性,一出血就难以控制,甚至威胁生命。这种在当时被称为“出血病”的皇家病,其致病基因来自维多利亚女王。为了保持“血统纯正”,皇室家族长期通婚联姻,导致维多利亚女王的致病基因在欧洲皇室传播开去。

时至今日,血友病当然不再是皇室病,但也是一种罕见病。据了解,在中国,血友病治疗面临着诊断率低、治疗率低、致残率高的现状。数据统计显示,中国目前血友病患者约有13.6万,但登记在册患者仅为一成。

他们是脆弱的“玻璃人”

深圳儿童医院血液肿瘤科主任医师王缨说,大部分血友病患儿在2岁内会发病,出血症状是终身的。普通孩子摔跤、划伤、咬伤等常见的轻微出血情况,对血友病孩子而言,可能就是一场危及生命的大事。拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开等小手术,都可导致难以控制的严重出血。

在没有有效控制出血的治疗方式前,血友病患者只能小心翼翼,防止一切可能引起的出血情况。然而,生活中总有那么多防不胜防,出血在所难免。有数据显示,中国血友病患者的平均存活年龄大概是14岁,14岁以下大约有50%出现残障,18岁以上的有90%出现残障。

为何血友病多发于男性?

王缨介绍到,血友病可以分为甲、乙、丙三种,其中甲型血友病最为常见,占总发病率85%左右,几乎全是男性患者。甲型血友病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病,这也是为何男性发病,女性不发病的原因。女性的染色体为XX,男性的染色体为XY。女性即便有一条X染色体出了问题,另一条还能补偿。可男性只有一条染色体,一旦出了问题,Y染色体无法补充,自然就会发病。

及早做好预防性治疗

上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科副主任医师何珂骏介绍,血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病,70%有家族史,30%来自基因突变,因此儿童时期的早发现和早治疗十分关键。另有专家建议,对于已经知晓自身为携带者或是患者的育龄夫妇,可通过产前诊断进行基因检测,看胎儿是否健康。此外,在婴幼儿时期,如果孩子在验血检查时,拔针后出现渗血不止,以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等这类情况,就要提高警惕。

血友病人虽然终生不可痊愈,但完全可以通过规范化的预防性治疗,重获高质量人生,也可以结婚、生子。对于确诊患病的儿童,应从1岁半开始预防性治疗,提前干预有利于孩子的关节发育,减轻出血症状,减少致残率。

据澎湃新闻、新华网

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