唐氏儿有哪些外在表现?唐氏筛查能查出来吗?

来源: 新浪健康养生 2018-10-25 A- A+

21号染色体先天异常,会导致新生儿患有染色体疾病——唐氏综合征。虽然有60%患儿会在孕期被终止生命,但我国每20分钟就有一名唐氏综合征患儿降生。

出生后,患儿会表现出严重的智力低下、特殊面容、发育迟缓,并可能伴随先天性心脏病、消化道畸形、白血病等,若无严重畸形和并发症,患儿能免于早夭,但目前的医疗水平无法治愈唐氏综合征。患儿成年后,无生活自理能力,需要终生看护,这对患儿家庭是严重的生活负担。早筛查、早预防、及时处理非常重要!

准妈妈一定要做唐氏筛查

准妈妈进行孕检时均会安排唐氏筛查,通过抽血化验的方式,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合产妇的身体指标,来判断腹中胎儿患有唐氏综合征的危险度。危险度的高低并不代表最终的诊断结果,是用来判断准妈妈是否需要进行羊水穿刺等进一步诊断的。

一切检查都不是最终的结果

唐筛存在假阳性和真阴性。如果唐筛的结果为高危,但羊水穿刺未发现异常染色体,这属于假阳性,虚惊一场。若筛查指标显示低危险,但最终出生的婴儿患有唐氏综合征,这属于真阴性。现代医学水平还无法在孕期内100%检测出是否患病,只有在新生儿降生后才能最终确认。

唐筛与羊水穿刺、绒毛活检、胎儿DNA检测等检测方式相比,具有经济实惠、便捷有效、安全无创等特点,已纳入孕检必查项,异常染色体的检出率为65%。

高龄准妈妈更应关注唐筛

胎儿患唐氏综合症的概率与准妈妈的年龄成正相关,35岁以下孕妇的胎儿患病率低于千分之一,而35岁以上孕妇的胎儿患病率为千分之四,40岁以上孕妇的胎儿患病率最高可达百分之五。

唐筛主要针对35岁以下、无不良妊娠史、无家族遗传病史、本次妊娠正常且为单胎的准妈妈。

因唐筛的检出结果对高龄产妇的参考价值有限,35岁以上准妈妈可以选择性做唐筛,但建议同步进行有创的羊膜腔穿刺,降低患儿出生概率。

唐筛时间很关键,别错过

唐氏筛查的时间分为孕早期筛查(11~13周)和孕中期筛查(15~20周),准妈妈需要牢记这两个时间段,及时去医院配合检查。一般检查一周后,准妈妈就能拿到检查结果。如果相关数值异常,被判定为高危,也无需过分担心,早期可以进行绒毛活检,中期可以通过羊毛穿刺的方式,对胎儿染色体核型进行更为细致的检查,提升检出率。

一旦错过早期和中期的筛查时间,唐筛的检出率将受到较大影响,只能选择有创的羊水穿刺(有流产风险)和无创DNA检测(检查成本高)。

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