Science:精卵换基因后代突变多

 2019-02-01 A- A+

当父母把基因遗传给孩子时,他们重新混合了自己的染色体。根据一项对超过 15 万人的 DNA 进行的高精度研究,染色体的重新混合会增加孩子 DNA 在某些位置发生突变的几率。这项研究可能有助于理解人类的突变率,并衡量人类进化的速度。

“这项研究的规模是前所未有的。” 未参与该研究的美国哥伦比亚大学遗传学家 Molly Przeworski 说,“单是资源本身就将成为该领域的福音。”

在你的几乎每个细胞中,大约有 30 亿个 “碱基对” 缠绕成 23 对染色体,每条染色体可以包含成百上千的基因。为了将基因遗传给孩子,一种叫做生殖细胞的特殊细胞分裂成卵细胞和精子细胞。每个细胞都含有 23 个染色体,占原始生殖细胞遗传物质的一半。

但是在生殖细胞分裂之前,每条染色体与它的伴侣染色体交换一段自己的 “部位”,这个过程被称为重组或 “交叉”。现在,数据显示,这种交叉可能会影响单个基因变异的速度。

冰岛雷克雅未克生物技术公司 deCODE Genetics 的研究人员利用一组 155250 名冰岛人的基因数据,绘制了迄今为止人类基因组中基因相对位置的最详细地图。通过观察父母和孩子 DNA 的差异,研究人员可以追踪 DNA 在父母和孩子之间传递时的交叉和突变。新地图可以让研究人员精确定位一个特征到大约 700 个碱基对长的 DNA 片段上。

正如研究人员近日在《科学》上报道的那样,研究小组发现突变在交叉位点附近发生的频率要高得多,突变频率平均是整个基因组的 50 倍。而且,一个 DNA 片段离交叉位点越远,它的突变就越少。

父母的年龄似乎也很重要。研究人员发现,在孩子出生时,父亲或母亲年龄越大,孩子 DNA 中的突变数将分别增加约 1.39 和 0.38。

相关论文:

Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map

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