罕见病“淀粉人”:诊断率低 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病如何规范治疗?

来源: 新浪医药新闻  2021-12-02 A- A+

职场类真人秀《令人心动的offer》自开播以来就吸引了无数关注,而最近上线的第三季则聚焦在医生这个特殊职业,其中第四期“患者回访”相关话题更是引发了一波热议,让很多人关注的焦点聚集到了一种罕见的疾病上面——由心脏淀粉样变导致的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病

由于此前这种罕见病进入公众视野较少,今天我们就带领大家系统认识下。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM),俗称“淀粉人”,是一种罕见、致死性疾病,临床容易误诊,常与心衰混淆,严重影响患者的生活质量甚至威胁生命。

罕见病ATTR‐CM:症状不典型 临床认识度低

“一直气闷、胸闷,透不过气来,呼吸内科看不出问题、内分泌也看不成问题,还去看了神经内科、精神科……”在《令人心动的offer》第三季最新一期节目中,一位ATTR-CM患者描述自己的看诊经过的“曲折”,数次转科室转诊,最终才确定为由基因突变所导致的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病

ATTR‐CM发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白(TTR)的异常解离后的错误折叠,形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。随着时间的推移,淀粉样物质沉积会使心肌变硬,进而引发心衰。

人体内TTR蛋白的功能是转运甲状腺素和维生素A,该蛋白在正常状态下是稳定的四聚体,在血液里可以溶解。但是因为基因突变等情况,人体内TTR蛋白的结构发生变化,四聚体结构失去稳定性而错误解离,折叠形成淀粉样纤维,随血液循环逐渐沉积在人体的多个组织器官中。当稳定的TTR蛋白形成的淀粉样纤维沉积在心脏时,就会引起ATTR-CM。

值得注意的是,目前我国ATTR-CM诊断率较低。由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素,ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。同时,由于缺乏针对性的治疗方案,临床上仅能对症治疗,如心衰、房颤等。在极少数情况下,需要进行心脏和肝脏移植。

2019年10月,中国报道了全国首个ATTR-CM病例,因为这一病症在我国尚处于一个逐渐被认识的过程,且局限在大型医院里,大部分基层医生都不认识这个病,其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。

除此之外,从发病机制可以看出,淀粉沉积在身体的哪个部位,就会造成哪里的症状。所以,患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题,为医生的确诊也带来了一定的挑战;即使能诊断为心衰,但要确诊进一步的病因依然不容易。

集结多学科,提升ATTR-CM“筛-诊-治”水平

面对罕见病ATTR-CM严峻的诊疗困境,其相关诊治也越来越受关注。

ATTR‐CM患者临床诊断后平均存活时间较短,约为2-5年,死亡通常由进行性心力衰竭引起。有两种亚型:遗传型TTR淀粉样变性心肌病,由转甲状腺素蛋白基因突变引起,患者发病年龄较早,为50-60岁左右;另一种为野生型TTR淀粉样变性心肌病,患病率随年龄增长而增加,常发于60岁以上男性。

在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中,ATTR-CM作为特发性心肌病的一种,被列入121种疾病目录中。

因ATTR-CM是一种累及多系统的疾病,且临床特异性差,患者最初不一定在心内科就诊,尤其是遗传型ATTR-CM患者,很有可能大量散落在其他科室,如神经科、眼科等。

如前述节目中ATTR-CM患者便从一个科室不断转往另一个科室,历经数次转诊才得以确定。因此,加强多学科诊疗(MDT)尤为重要

为了规范诊疗,2019年以来,在中国罕见病联盟主导下,ATTR-CM学组成立,成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心(COE中心),包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院。鉴于ATTR-CM累及多系统,在临床诊疗中,鼓励启动MDT机制,协力共振提升患者诊断的精准度和效率。

此外,为了尽量做到早筛、早诊、早治,ATTR-CM四大警示症也值得注意:年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压。

而对于ATTR-CM患者来说,MDT团队的建立及其远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了可能,能够有效减少误诊误治。在减少患者求医奔波的同时,也在一定程度上减轻经济负担。

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